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關(guān)注國際罕見病日

因罕而聚 明天更好

2022年02月28日09:16 來源:央視網(wǎng)

  70%罕見病患者在兒童期發(fā)病

  今天是第十五個國際罕見病日,今年的主題是“因罕而聚明天更好”。

  目前,全球已知罕見病有7000多種,超3億罕見病患者,中國罕見病患者超過2000萬。70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病,兒童期的診斷至關(guān)重要。

  國家兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科呂俊蘭教授,診斷罕見病脊髓性萎縮癥已經(jīng)三十多年了。按照發(fā)病率測算,這種罕見病在我國每年新發(fā)病例近千例。

  國家醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 呂俊蘭:罕見病的患者跟一般的患者是不一樣的,SMA(脊髓性萎縮癥)的病人又尤其突出,這些孩子都非常小,他會出現(xiàn)嚴(yán)重的這種并發(fā)癥,比如呼吸不好,并發(fā)肺炎。

  95%的罕見病患者只能是對癥治療。因為罕見,導(dǎo)致人們對這些疾病的認知非常有限,臨床誤診率高,診斷非常困難。根據(jù)目前的研究顯示,罕見病患者中基因遺傳性占到80%。

  廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師 王可:罕見病放到我們14億人口大國里邊,這些罕見病少見病其實很多時候也并不那么少見。

  國家醫(yī)學(xué)中心 北京兒童醫(yī)院腎病二科主任 王輝:其實我們很多的患者是因為單基因突變引起來的腎臟的疾病,雖然叫罕見的兒童腎臟病,但實際上在我們國家來說,從絕對人群比例來說其實不算罕見。

  罕見病確診時間由過去4年縮短到4周

  近日,國家衛(wèi)健委在北京協(xié)和醫(yī)院召開會議,進一步加強我國罕見病管理,提高罕見病診療水平。

  目前我國大部分罕見病確診時間已經(jīng)由過去的平均4年縮短到4周,極大減輕了罕見病患者的就醫(yī)負擔(dān)。

  近些年,國家有關(guān)部門持續(xù)推進罕見病診療、救治工作。我國已于2018年印發(fā)了第一批罕見病目錄,明確了121個罕見病病種,并對目錄內(nèi)的所有病種逐一制定診療指南。2019年,國家衛(wèi)健委委托北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了324家醫(yī)院參加的罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立“一站式救治方案”,基本形成了罕見病三級防控體系。經(jīng)過兩年努力,大部分罕見病確診時間已經(jīng)由過去的平均4年縮短到4周,極大減輕了罕見病患者的就醫(yī)負擔(dān)。

  由于罕見病的特殊性,患者的平均住院日、醫(yī)療費用等都要遠遠超出普通患者,建議出臺針對診斷罕見病等疑難雜癥在公立醫(yī)院考核指標(biāo)的政策,同時加大基礎(chǔ)研究,開展多學(xué)科研究。

  北京協(xié)和醫(yī)院院長 張抒揚:我們從政策方面,政策協(xié)同,相互連接方面還要繼續(xù)發(fā)力,研發(fā)需要我們自己的制藥企業(yè),在新藥研發(fā)方面還要繼續(xù)的發(fā)力,怎么樣從根本上能夠降低費用,需要我們自己有國產(chǎn)的制劑藥品。

  多學(xué)科診治 每一個小群體都不能被放棄

  在國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病會診中心,每周三下午都會對來自全國的罕見病患兒進行會診。僅2021年,就確診70多名罕見病患兒。對于這些罕見病患兒,醫(yī)院都會根據(jù)病情提供有效地對癥治療。

  北京兒童醫(yī)院黨委書記 張國君:我們?nèi)ツ暌还矔\了78個疑難罕見病人,只有4例現(xiàn)在不能明確診斷。大約65%的患者能夠病情得到好轉(zhuǎn),還有10%左右病情能穩(wěn)定。

  罕見病患者的用藥保障工作多方關(guān)注,目前國內(nèi)上市的罕見病用藥50余種,其中40余種已被納入國家醫(yī)保藥品目錄。通過醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判,大幅降低了罕見病用藥價格,有效減輕了患者負擔(dān)。

  北京兒童醫(yī)院黨委書記 張國君:我們也希望在以后國家支持我們,去進一步對一些已經(jīng)有的藥物是否能夠再做新的療法上的探索,或者探索一些新的藥物,在這方面再去研究。因為我們國家的基數(shù)大,所以如果能夠有新藥,能可及,這樣就會造福更多的罕見病患者。

(責(zé)編:張文婷、楊迪)


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